Un innovador ensayo clínico que utiliza terapia génica ha devuelto la audición a cinco niños nacidos sordos. Después de seis meses, los niños pudieron reconocer el habla y mantener conversaciones, lo que generó esperanzas de un uso más amplio en un futuro próximo.
Los pacientes del ensayo padecían una enfermedad genética llamada sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), causada por una mutación en un gen llamado OTOF. Este gen produce la proteína otoferlina, que ayuda a transmitir pulsos eléctricos desde la cóclea al cerebro, donde puede interpretarse como sonido, pero sin ella, esas señales nunca llegan allí. Debido a que es causada por una única mutación y no implica ningún daño físico a las células, el equipo dice que DFNB9 era el candidato perfecto para este tipo de terapia genética.
La terapia génica implica empaquetar el gen OTOF en portadores virales e inyectar la mezcla en el líquido del oído interno. Luego, los virus buscaron células en la cóclea y les insertaron el gen, lo que les permite comenzar a fabricar la proteína otoferlina faltante y restaurar la audición.
El estudio fue realizado en China por investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, Massachusetts Eye and Ear y la Universidad de Fudan. Los seis participantes eran todos niños de entre uno y siete años de edad, y DFNB9 los dejó completamente sordos. A cuatro pacientes se les colocaron implantes cocleares, lo que evita el problema y les permite aprender a reconocer el habla y otros sonidos. En este caso, se desconectaron los implantes.
Después de la terapia génica, los niños fueron seguidos durante 26 semanas. En ese tiempo, cinco de cada seis mostraron mejoras significativas: los tres niños mayores podían entender y responder al habla, mientras que dos podían distinguirlo en una habitación ruidosa y mantener una conversación por teléfono. Algunos de los niños eran demasiado pequeños para las pruebas habituales, pero se descubrió que respondían a los sonidos e incluso comenzaron a verbalizar palabras simples como «mamá». Las mejoras fueron graduales, pero el equipo informa que los niños comenzaron a mostrar resultados antes de su primera prueba, a las cuatro semanas.
«Lo descubrimos por primera vez cuando los padres nos dijeron: cuando su madre la llamó, ella se volvió», dijo Yilai Shu, autor principal del estudio. “Todos ellos tienen mucha esperanza. Estaban muy, muy emocionados y todos lloraron cuando descubrieron por primera vez que su hijo podía oír”.
Lamentablemente, el sexto participante no respondió al tratamiento. Si bien los investigadores aún no están seguros de por qué, sospechan que el vector viral fue alterado por una reacción inmune. Más estudios podrían ayudar a encontrar una manera de sortear este obstáculo.
Los investigadores dicen que los participantes en este ensayo seguirán siendo monitoreados, mientras que se realizarán estudios de seguimiento en otras personas. La aprobación del tratamiento en EE.UU. podría tardar entre tres y cinco años, afirma el equipo. Similar terapias genéticas han sido probados para pérdida de audición con genética o causas relacionadas con la edad.
La investigación fue publicada en la revista. Avances científicos. Los resultados se pueden ver en acción en el vídeo a continuación.
El avance en la sordera «hace llorar»
Fuente: harvard