En un triunfo médico, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. el lunes aprobó una terapia genética que parece derrotar a una enfermedad rara y trágica que roba progresivamente la capacidad de los niños para hablar, moverse y pensar, llevándolos a un estado vegetativo y a la muerte. Aquellos que comienzan a desaparecer en la infancia, muchos mueren a los 5 años. Pero, con la nueva terapia, 37 niños en una prueba inicial todavía estaban vivos a los 6 años. La mayoría todavía podía hablar, caminar por sí solo y desempeñarse normalmente. en las pruebas de coeficiente intelectual, algo que no se observó en niños no tratados. A algunos de los primeros niños tratados se les ha seguido hasta 12 años y siguen evolucionando bien.
Pero el triunfo se volvió agridulce hoy miércoles, cuando la empresa detrás de la terapia, Lenmeldy, fijó el precio para el mercado estadounidense en 4,25 millones de dólares, lo que lo convierte en el medicamento más caro del mundo. El precio es $310,000 más alto que lo que los expertos calcularon como el precio justo máximo para el medicamento que salva vidas; El Instituto de Revisión Clínica y Económica (ICER), una organización sin fines de lucro, dio en octubre pasado un rango de entre 2,29 millones de dólares a 3,94 millones de dólares.
El precio plantea dudas sobre si los planes de seguro médico estatales, federales y privados podrán asumir los costos. «A menos que los estados hayan asignado fondos adecuadamente y hayan examinado la cartera de medicamentos, es posible que no estén preparados para lo que podrían ser picos de costos significativos», dijo Edwin Park, profesor de investigación en la Escuela McCourt de Salud Pública de la Universidad de Georgetown. le dijo a CNN.
Tampoco está claro si el medicamento podrá llegar a tiempo a los niños que lo necesitan. Lenmeldy debe administrarse antes de que se desarrollen los síntomas o en las primeras etapas del desarrollo de los síntomas en los niños. Sin embargo, el diagnóstico de esta rara enfermedad genética puede ser lento, y muchos niños tratados hasta ahora fueron identificados porque sus hermanos mayores, ahora demasiado mayores para el tratamiento, desarrollaron la enfermedad primero.
Enfermedad devastadora
Stat, por ejemplo, habló con la madre de un niño de 8 años con la condición, que ya no puede hablar ni moverse, sufre convulsiones frecuentes y requiere una sonda de alimentación y 28 medicamentos diferentes. Mientras tanto, su hermano de 3 años, que tiene la misma mutación genética, es un niño pequeño típico: pudo recibir el nuevo tratamiento cuando tenía seis meses. Para conseguirlo, la familia lo llevó en avión a Milán, Italia, donde se desarrolló Lenmeldy por primera vez. Fue aprobado para su uso en Europa en 2021.
La afección que trata Lenmeldy se llama leucodistrofia metacromática (MLD), y ocurre en unos 40 niños en los EE. UU. cada año. La MLD es causada por una mutación en el gen que codifica la enzima arilsulfatasa A (ARSA). Sin esta enzima, el cuerpo no puede descomponer las sulfátidas, una sustancia grasa que luego se acumula hasta niveles tóxicos en el cerebro y el sistema nervioso periférico. Las sulfátidas son componentes esenciales de la mielina, el aislamiento graso de las células nerviosas fundamental para la transmisión rápida de impulsos eléctricos. Pero demasiadas sulfátidas provocan una pérdida de mielina, lo que destruye gradualmente las células productoras de mielina y provoca daños en el sistema nervioso.
Lenmeldy previene ese daño dándole al cuerpo una copia funcional del gen ARSA. En una infusión única, los pacientes reciben una dosis de sus propias células madre sanguíneas que han sido modificadas genéticamente para contener un gen ARSA funcional. Los pacientes se someten a quimioterapia para eliminar sus propias células madre de la médula ósea para que las células genéticamente modificadas puedan reemplazarlas. Las células madre diseñadas luego producen células mieloides que viajan por el cuerpo en la sangre, produciendo la enzima ARSA que puede detener la progresión de la MLD.
Se desconoce cuánto dura la terapia, pero claramente les está dando tiempo a los niños y dándoles la esperanza de una vida plena y normal.
«La MLD es una enfermedad devastadora que afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias», dijo en un comunicado Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos de la FDA. «Los avances en las opciones de tratamiento ofrecen esperanzas de mejores resultados y el potencial influir positivamente en la trayectoria de progresión de la enfermedad».
«Tiene el potencial de detener o retardar la progresión de esta devastadora enfermedad infantil con un solo tratamiento, particularmente cuando se administra antes de la aparición de los síntomas», dijo Bobby Gaspar, director ejecutivo de Orchard Therapeutics, el fabricante de Lenmeldy, en un comunicado el miércoles. Estamos comprometidos a permitir un acceso amplio, conveniente y sostenible a esta importante terapia para pacientes elegibles con MLD de aparición temprana en los EE. UU.».
La compañía está trabajando para ampliar las pruebas de detección de recién nacidos para incluir pruebas de MLD, para tratar de encontrar niños temprano, informó Orchard. Aún así, con una condición tan rara, no está claro si el costoso medicamento generará dinero para la compañía. Stat señala que Orchard ha abandonado previamente cuatro terapias para otras afecciones genéticas raras debido a la dificultad para cumplir con los estándares regulatorios para terapias esencialmente personalizadas y a las dudas sobre si los planes de salud pagarán los elevados precios multimillonarios. En abril del año pasado, Bélgica, Irlanda y los Países Bajos se alejó de las negociaciones de precios con la empresa, diciendo que no podían llegar a un acuerdo sobre esta «terapia extremadamente cara».
