Melanoma En general, no se considera que sea causado por «genes cancerosos» como, por ejemplo, mama o próstata cáncer. Anterior estudios Se ha estimado que sólo entre el 2% y el 2,5% de los casos de melanoma son genéticos, por lo que los mensajes de salud pública en relación con el cáncer se han centrado en limitar la exposición al sol. Pero un nuevo estudio dirigido por investigadores y médicos de la Clínica Cleveland en Estados Unidos ha descubierto que el riesgo es mucho mayor.
«Los cánceres hereditarios pueden causar estragos en las familias y dejar devastación a su paso», afirmó el Dr. Joshua Arbesman, autor principal del estudio. «Las pruebas genéticas nos permiten identificar, evaluar e incluso tratar de manera proactiva a estas familias para equiparlas con las herramientas que necesitan para obtener la mejor atención médica posible».
Las pruebas genéticas buscan variantes hereditarias dañinas en los genes de una persona que la ponen en mayor riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer. A NOSOTROS recomendaciones médicas recomiendan que se realicen pruebas genéticas para detectar variantes hereditarias cuando la probabilidad de que una persona sea portadora sea del 5% o más. Debido a que se considera que el melanoma tiene una baja heredabilidad, a menudo no se consideran las pruebas genéticas.
Los investigadores realizaron pruebas genéticas a 400 pacientes con melanoma y antecedentes personales o familiares de cáncer para detectar más de 80 genes de predisposición al cáncer. Dentro del grupo, al 15,3% se le diagnosticó una variante genética que confiere susceptibilidad hereditaria al melanoma. Esto es siete veces mayor que las estimaciones anteriores del 2% al 2,5%, y muy por encima de la probabilidad del 5% recomendada para las pruebas genéticas.
De ese 15,3% de los individuos, el 67,2% tenía variantes en genes de predisposición al cáncer no asociados con el melanoma, y el 32,8% portaba variantes previamente asociadas con el cáncer. Para evaluar la prevalencia de estas variantes, los investigadores compararon sus resultados con tres conjuntos de datos existentes específicos del melanoma. La prevalencia general de variantes genéticas en estos grupos estuvo entre el 10,6% y el 15,6%.
Los investigadores están estudiando muchos de los genes identificados en pruebas de pacientes para aprender más sobre cómo se desarrolla el melanoma y cómo se puede tratar. Mientras tanto, instan a los médicos a considerar los factores de riesgo del melanoma más allá de la exposición al sol.
«No todos mis pacientes habían heredado mutaciones que los hicieran más susceptibles al sol», dijo Arbesman. “Claramente hay algo más sucediendo aquí y se necesita más investigación. Recomendaría que los médicos y las compañías de seguros amplíen sus criterios cuando se trata de ofrecer pruebas genéticas a personas con antecedentes familiares de melanoma porque la predisposición hereditaria a este no es tan rara como creemos”.
El estudio fue publicado en el Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología.
Fuente: Clínica Cleveland a través de Eurek¡Alerta!