Se sabe desde hace décadas que la gran mayoría de las diferencias biológicas humanas no se dan entre grupos, sino entre personas. Es extraño que los científicos y los médicos todavía recurran a separar a las personas en poblaciones enormes cuando intentan comprendernos: etnia, raza, sexo y género. 2024 marcará el año en el que finalmente renunciarán a su dependencia de estas categorías amplias y comenzarán a centrarse en el individuo.
Para dar un ejemplo de lo crudo que puede ser el enfoque poblacional: las mujeres tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas con ataques cardíacos incluso cuando experimentan síntomas típicos de un ataque cardíaco, porque la gente generalmente asocia los ataques cardíacos con los hombres. Lo que importa en esta y en la mayoría de otras afecciones comunes no es el sexo del paciente, sino sus síntomas particulares. Cada mujer (y hombre y persona no binaria) es fisiológicamente diferente del resto. Las categorías aplanadas que se centran en el paciente estadísticamente “típico” de cada grupo hacen poca justicia a esta complejidad.
En ocasiones, el uso de categorías ha sido puramente pseudocientífico, con consecuencias devastadoras. En 2021, la Liga Nacional de Fútbol de Estados Unidos tomó la decisión, muy esperada desde hacía mucho tiempo, de poner fin a su controvertido uso de “normas de carrera”, que suponía que, para empezar, los jugadores negros con daño cerebral tenían niveles más bajos de función cognitiva. Como resultado, los jugadores negros tenían menos probabilidades de recibir una compensación económica por sus lesiones. La medida de la NFL repercutió en la ciencia y la medicina. Ya se ha presentado un argumento convincente en contra del uso de ecuaciones basadas en la raza al estimar la función renal, y muchos laboratorios ahora abandonan esta práctica.
En 2024, los científicos finalmente avanzarán hacia la comprensión de cada persona como un individuo multifacético. Lograr este nivel de detalle granular puede parecer inalcanzable para los servicios de salud y los investigadores médicos que tratan con millones de pacientes, pero ya hemos entrado en una era en la que la recopilación de datos y el poder de procesamiento ofrecen la capacidad de hacer precisamente eso. Junto con los avances en el análisis del genoma personal y la información sobre la actividad física, la dieta, el estrés y los ciclos hormonales y menstruales potencialmente disponibles a través de nuestros propios dispositivos, los investigadores pueden saber más que nunca sobre pacientes individuales.
Por ejemplo, el grupo comunitario fundado por una familia Pacientes como yo, que se lanzó en 2005, ha reunido a pacientes con afecciones complejas como infertilidad y lupus, y les ha brindado espacio para compartir sus experiencias vividas con enorme detalle. Un paciente no sólo puede ver qué tratamientos funcionan para otros, sino que también puede informar a los demás qué tratamientos funcionan para él. Estos datos, a su vez, se utilizan para informar la investigación sanitaria. Con sede en Cambridge, Massachusetts, la plataforma cuenta ahora con más de 850.000 miembros.
Cuando cualquiera de nosotros toma un medicamento por primera vez, es vital saber que es seguro y eficaz para la mayoría de las personas, pero es aún más importante saber que no nos hará daño personalmente. En la Universidad de Pensilvania, David Lydon-Staley, del Laboratorio de Adicciones, Salud y Adolescencia, ha estado preguntando si sería posible realizar ensayos en los que n=1. Durante quince días, probó gomitas de melatonina en sí mismo, casi como si estuviera en un ensayo clínico, para determinar si podrían ayudarlo a dormir mejor. El objetivo no era entender si las gomitas funcionaban para mayoría personas, pero para averiguar si trabajaron para a élla persona que los necesitaba (por cierto, en su caso, no los necesitaba).
Este es un enfoque inconformista y puede que no encaje bien con la forma en que funcionan los ensayos clínicos modernos, pero apunta hacia un tipo diferente de ciencia de la diferencia humana. Al pasar de estudios a nivel poblacional a estudios a nivel individual, en 2024 los científicos también comenzarán a dibujar un retrato más detallado de quiénes somos como especie. El desafío es cómo hacerlo de manera segura, sin comprometer la privacidad, y cómo incluir a todas las personas del planeta, no sólo a unos pocos.
