Para abordar la falta de datos, investigadores del Instituto Nacional de Salud organizaron un estudio para observar los resultados después de pruebas de ADNc anormales y, específicamente, buscar cáncer en los pacientes. Se inscribieron mujeres si estaban embarazadas o recientemente posparto y no tenían cánceres conocidos. Otro gran requisito era que hubieran recibido algún resultado de cfDNA desconcertante, como un resultado no reportable o un resultado anormal que no coincidiera con un feto sano o resultados de pruebas genéticas secundarias, como el caso de la mujer en 2013.
Datos nuevos
Para el estudio, publicado el miércoles en el New England Journal of Medicinelos investigadores de los NIH se propusieron repetir las pruebas de cfDNA y luego detectar cáncer en las mujeres utilizando varios métodos. Entre ellos se incluían antecedentes familiares y clínicos, análisis de sangre, mediciones de marcadores tumorales séricos, análisis de sangre oculta en heces, pruebas de Papanicolaou, exámenes físicos y, el más importante, imágenes por resonancia magnética (IRM) de todo el cuerpo.
En total, se inscribieron 107 mujeres. De ellos, se encontró que 52 (48,6 por ciento) tenían cánceres ocultos. Treinta y dos participantes tenían cánceres de sangre (31 eran linfomas), mientras que 20 tenían tumores sólidos, incluidos cánceres de mama, vías biliares, colorrectal, páncreas, pulmón, riñón, huesos y glándula suprarrenal.
De los 52 con cáncer, 29 (55,8 por ciento) no tenían síntomas de su enfermedad. Trece tenían síntomas de cáncer que se atribuyeron a causas relacionadas con el embarazo. Por ejemplo, el dolor de estómago causado por el cáncer de páncreas se diagnosticó como reflujo. Diez tenían síntomas que la mujer pasó por alto o fueron evaluados pero considerados no preocupantes.
De los 20 casos con tumores sólidos, la mayoría se encontraban en etapas posteriores (cinco estaban en etapa 2 o 3, y 13 estaban en etapa 4). Pero de los 20 casos en total, 13 eran elegibles para tratamientos potencialmente curativos.
Luego estaban las otras 55 mujeres que no tenían cáncer detectable. De ellos, los investigadores concluyeron que 15 simplemente habían obtenido un resultado de cfDNA deficiente, que se basaron en repetidas pruebas de cfDNA y en las pruebas de detección de cáncer. Se descubrió que treinta tenían razones biológicas no cancerosas para sus extraños resultados de ADNcf, incluidos fibromas, mosaicismo placentario, una anomalía de las células madre o un hallazgo fetal. Pero los 10 restantes no tenían una explicación clara para sus extraños resultados de cfDNA, lo que dejó perplejos a los investigadores. Estos participantes ahora están siendo seguidos durante cinco años para evaluar sus resultados.
